Eine neue Studie untersucht die genetischen Anpassungen, die es den Tibetern ermöglichen, trotz niedrigem Sauerstoffgehalt in großen Höhen zu leben.
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Genetische Anpassungen, die bei hochgelegenen Menschen auf dem tibetischen Plateau gefunden wurden, stammten wahrscheinlich vor etwa 30.000 Jahren von Menschen, die mit dem zeitgenössischen Sherpa verwandt waren.
Diese Gene wurden über die Vermischung von Populationen an neuere Migranten aus niedrigeren Lagen weitergegeben und dann durch natürliche Selektion im modernen tibetischen Genpool verstärkt, wie eine neue Studie zeigt.
Die Forscher sagen, dass der Transfer nützlicher Mutationen zwischen menschlichen Populationen und die selektive Anreicherung dieser Gene in nachfolgenden Generationen einen neuen Mechanismus für die Anpassung an neue Umgebungen darstellen.
"Das tibetische Genom scheint aus einer Mischung von zwei Erbgenpools entstanden zu sein", sagt Anna Di Rienzo, Professorin für Humangenetik an der Universität von Chicago und entsprechende Autorin der Studie.
„Man ist früh in die Höhe gewandert und hat sich an diese Umgebung angepasst. Der andere, der in jüngerer Zeit aus niedrigen Lagen eingewandert ist, hat die vorteilhaften Allele von der ansässigen Bevölkerung in großen Lagen erhalten, indem er das gekreuzt und geformt hat, was wir heute als Tibeter bezeichnen. “
Hohe Lagen sind für Menschen aufgrund des niedrigen Sauerstoffgehalts eine Herausforderung, aber Tibeter verbringen ihr Leben oberhalb von 3.962 Metern ohne Probleme. Sie eignen sich aufgrund physiologischer Merkmale wie relativ niedrigen Hämoglobinkonzentrationen in der Höhe besser als Kurzzeitbesucher aus geringer Höhe.
Einzigartig für Tibeter sind Varianten der Gene EGLN1 und EPAS1, Schlüsselgene im Sauerstoffhomöostase-System in allen Höhenlagen. Es wurde angenommen, dass sich diese Varianten vor etwa 3.000 Jahren entwickelt haben, ein Datum, das im Widerspruch zu viel älteren archäologischen Beweisen menschlicher Besiedlung in Tibet steht.
Evolution als Bastler
Um die evolutionären Ursprünge dieser Genvarianten aufzuklären, erhielten Di Rienzo und Kollegen von 69 nepalesischen Sherpa, einer mit Tibetern verwandten ethnischen Gruppe, genomweite Daten. Sie wurden zusammen mit den Genomen von 96 nicht verwandten Individuen aus Höhenregionen des tibetischen Plateaus, den weltweiten Genomen von HapMap3 und dem Human Genome Diversity Panel sowie Daten aus indischen, zentralasiatischen und zwei sibirischen Populationen anhand mehrerer statistischer Daten analysiert Methoden und ausgefeilte Software.
Die Forscher stellten fest, dass moderne Tibeter auf genomischer Ebene offenbar aus Bevölkerungsgruppen stammen, die mit modernen Sherpa- und Han-Chinesen verwandt sind. Die Tibeter haben eine ungefähr gleichmäßige Mischung aus zwei Erbgütern: eines, das mit Sherpa geteilt wird, und eines, das mit ostasiatischen Tiefländern geteilt wird.
Die Komponente in geringer Höhe ist in modernen Sherpa bei niedrigen bis nicht vorhandenen Frequenzen zu finden, und die Komponente in großer Höhe ist in Niederländern ungewöhnlich. Dies deutet stark darauf hin, dass die Vorfahrenpopulationen der Tibeter Gene kreuzen und austauschen, ein Prozess, der als genetische Beimischung bekannt ist.
Das Team verfolgte die Geschichte dieser Ahnengruppen anhand von Genomanalysen und identifizierte vor etwa 20.000 bis 40.000 Jahren eine Bevölkerungsverteilung zwischen Sherpa und Tieflandostasiaten, die mit den vorgeschlagenen archäologischen, Mitochondrien-DNA- und Y-Chromosomen-Beweisen für eine anfängliche Besiedlung der Insel in Einklang steht Tibetische Hochebene vor etwa 30.000 Jahren.
"Dies ist ein gutes Beispiel für die Evolution als Bastler", sagt Cynthia Beall, PhD, Professorin für Anthropologie an der Case Western Reserve University und Co-Autorin der Studie. Außerhalb Afrikas haben die meisten von uns Neandertaler-Gene - etwa 2 bis 5 Prozent unseres Genoms - und die Menschen haben heute einige Gene des Immunsystems aus einer anderen alten Gruppe, den Denisovans. “
Ein neues Werkzeug
Die Forscher fanden auch heraus, dass die Tibeter trotz des erheblichen Genombeitrags der Tiefland-Ostasiaten bestimmte Höhenkomponentenmerkmale wie die EGLN1- und EPAS1-Genvarianten mit Sherpa teilten.
Weitere Analysen ergaben, dass diese Anpassungen bei Tibetern nach Beimischung überproportional häufiger auftraten, was ein starkes Indiz für eine natürliche Selektion im Spiel war. Dies steht im Gegensatz zu bestehenden Modellen, die vorschlagen, dass die Selektion durch neue vorteilhafte Mutationen funktioniert oder dass vorhandene Varianten in einer neuen Umgebung vorteilhaft werden.
"Die chromosomalen Orte, die für Tibeter so wichtig sind, um in großer Höhe zu leben, sind Orte, die einen Überfluss an genetischen Vorfahren aus ihrem hochgelegenen Erbgut aufweisen", sagt Di Rienzo. "Dies ist ein neues Werkzeug, mit dem wir vorteilhafte Allele bei Tibetern und anderen Bevölkerungsgruppen in der Welt identifizieren können, die diese Art der Beimischung und Selektion erfahren haben."
Neben den EPAS1- und EGLN1-Genen entdeckten die Forscher mit HYOU1 und HMBS zwei weitere Gene mit einem hohen Anteil genetischer Herkunft in Höhenlagen. Ersteres ist dafür bekannt, dass es als Reaktion auf niedrige Sauerstoffwerte hochreguliert wird, und letzteres spielt eine wichtige Rolle bei der Produktion von Häm, einem Hauptbestandteil von Hämoglobin.
"Es ist sehr wahrscheinlich, dass diese Gene an Höhenlagen angepasst sind", sagt Di Rienzo. "Sie sind ein Beispiel dafür, wie der in dieser Studie verwendete ancestry-basierte Ansatz dabei helfen wird, neue Erkenntnisse über genetische Anpassungen zu gewinnen."
Forscher der klinischen Forschungseinheit der Universität Oxford am Patan Hospital in Nepal und der Mountain Medicine Society in Nepal haben zu der Studie beigetragen, die von der National Science Foundation unterstützt wurde.
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